RP, Retinosis Pigmentaria

RP es una abreviatura de retinitis pigmentosa, que es el nombre colectivo de varios cientos de enfermedades hereditarias diferentes de la retina del ojo.

¿Qué son las enfermedades hereditarias de la retina

La discapacidad visual varía entre diferentes familias y también dentro de la misma familia. La RP afecta el desarrollo visual en diversos grados durante una edad temprana.
Algunos tipos de RP causan daños graves a la visión, mientras que otros son más estables. En Chile no hay estudios pero se cree que hay entre 4.000 y 5.000 personas con enfermedades hereditarias de la retina.

La RP es la principal causa de discapacidad visual grave en la edad laboral.

La enfermedad hereditaria de la retina significa una destrucción continua de las células visuales del ojo, los conos y los bastones. En la retina del ojo, los cambios son visibles con vasos finos y estrechos y cúmulos de pigmento.

Síntomas

Los síntomas pueden variar. La forma más común de enfermedad hereditaria de la retina es la retinitis pigmentosa. Los problemas de visión que primero se notan suelen ser:

• Visión nocturna deteriorada. La capacidad de ver en condiciones de poca luz y oscuridad disminuye. Es la función de las varillas la que se deteriora primero. Los bastones son las células de visión con las que vemos en el crepúsculo.
• La persona queda ciega fácilmente. A los ojos les resulta cada vez más difícil adaptarse de la luz a la oscuridad y viceversa.
• El campo de visión se vuelve más estrecho. La visión lateral está empeorando.
• Los conos, las células de la visión que controlan la visión del color, el día y los detalles, suelen destruirse después de los bastones. Entonces aparecen primero pequeños puntos con mala visión en el campo de visión. La pérdida de visión aumenta con el tiempo.
• Visión binocular. Entonces la visión lateral ha desaparecido y sólo queda una pequeña parte de la visión central.
• Al final, tal vez sólo quede la llamada visión clara y oscura.
• Se ha perdido la visión.

La llamada retinitis pigmentosa inversa se ha convertido en un término cada vez más común. Esto incluye entre el 20 y el 30 por ciento de las personas con discapacidad visual y enfermedades hereditarias de la retina. Los síntomas comienzan entonces con la pérdida de la visión central. Durante muchos años, la persona todavía tiene visión más alejada del campo visual.

Pronóstico y tratamiento

La RP puede ser difícil y fácil de detectar. La enfermedad puede dañar la visión desde la niñez, mientras que otros solo experimentan discapacidad visual en el otoño de su edad. La herencia, los síntomas y el pronóstico varían entre los diferentes tipos de RP.

La RP clásica es fácil de diagnosticar porque el fondo de ojo desarrolla grumos de pigmento característicos. Sin embargo, en algunos adultos y especialmente entre los niños pequeños, no hay grupos de pigmento y puede resultar difícil comprender cualquier discapacidad visual.

Las pruebas de la visión y las pruebas del campo visual siguen siendo importantes. Pero hoy en día existen más métodos para aclarar mejor la enfermedad y el pronóstico.

Medición de la función ocular:

• ERG, electrorretinograma es un método de examen similar al EKG. Se coloca un electrodo delgado en una lente de contacto que mide la corriente que se forma cuando el ojo se expone a la luz. En RP, las señales eléctricas son muy débiles.
• Con ERG multifocal, la función se mide en la parte central de la retina (mancha amarilla), que a menudo puede mostrar una función residual durante muchos años.

Investigaciones de cambios en la retina:

• La fotografía del fondo de ojo muestra cambios pigmentarios y vasculares en el fondo de ojo.
• La tomografía de coherencia óptica, OCT, es un método que lee una forma de luz reflejada desde la retina. Obtienes una imagen de las diferentes capas de la retina. En RP, puede ver desde el principio cómo cambian los pasadores y las varillas.

Estudios de herencia

• Con una prueba de ADN mediante un análisis de sangre periódico se puede aclarar la causa genética de las enfermedades hereditarias de la retina en aproximadamente el 60 por ciento de los casos.
• Todos los exámenes se pueden realizar bajo anestesia (antes del año de edad), lo cual es especialmente importante en niños pequeños para investigar el diagnóstico y el pronóstico.
• La detección temprana y la comprensión del tipo y grado de discapacidad visual en la enfermedad hereditaria de la retina pueden tener una importancia decisiva para el desarrollo de un niño y sus oportunidades de ir a la escuela como los demás.
• Todavía no existe un tratamiento eficaz para las enfermedades hereditarias de la retina.

Causas y medidas preventivas

Se suele decir que el motivo de la RP es una alteración del metabolismo en la retina del ojo. Podría ser:

• Defectos en las proteínas implicadas en el proceso de convertir la luz en una señal nerviosa.
• Defectos en las proteínas que forman bastones y conos.
• NO podría ser una falla de las enzimas que tienen que ver con el metabolismo de la célula.

Rehabilitación

La rehabilitación para poder vivir como los demás es crucial si la enfermedad provoca discapacidad visual. El objetivo es que cada uno pueda decidir sobre su propia vida.

El país cuenta con excelentes oftalmólogos, ópticos y educadores de visión. También ofrecen diversas ayudas.

La sociedad brinda apoyo a las personas con discapacidad.

El grado de discapacidad determina el tipo de apoyo y servicio al que tiene derecho.

El municipio es responsable del apoyo que puede facilitar la vida cotidiana, por ejemplo, el acompañamiento y la atención domiciliaria.

El policlínico es responsable de la atención sanitaria, así como de la derivación a centros de rehabilitación y terapia ocupacional a personas en edad de trabajar.

Investigación

A nivel internacional, la comunidad científica ha sustituido la retinitis pigmentosa por el término degeneración de retina (RD). La investigación es intensiva y mundial. Las pistas principales son:

• Trasplante de células de la visión y células madre mediante ingeniería genética para determinar dónde se encuentra el error en el metabolismo.
• El tratamiento con terapia génica podría ser una posible cura para intentar detener o ralentizar la destrucción de las células de la vista con medicamentos.
• Pruebe la retina artificial en forma de un chip electrónico que se introduce en la retina. El número de electrodos para sustituir las células de visión fotosensibles ha aumentado ligeramente a lo largo de los años.

Terapia de genes

En los últimos 15 años se han realizado diversas formas de estudios clínicos con terapia génica, es decir, con la ayuda de un virus, se coloca un ADN sano debajo de la retina. 

Hoy en día está aprobado un fármaco de este tipo (Luxturna), que, sin embargo, sólo puede utilizarse en una forma inusual de degeneración de la retina.

La terapia antisentido consiste en inyectar ARNm (mensajero del código genético) directamente en el ojo. 

Se están realizando varios estudios clínicos a nivel internacional. 

Los próximos años mostrarán el valor de esta forma relativamente suave de tratamiento.

A través de la colaboración internacional, los investigadores están tratando de encontrar el daño genético que existe en cada familia individual con RP. Esto es muy importante porque a la larga puede conducir a un tratamiento eficaz.