La palabra extrofia se deriva de la palabra griega "ekstriphein" que literalmente significa vuelta o giro de dentro a fuera. La extrofia de la vejiga es una malformación de la vejiga y uretra, en la que la vejiga ha girado de adentro a fuera. La uretra, que es el canal que lleva la orina fuera del cuerpo, no se ha formado completamente. Esto se llama epispadias. En chicos, el pene tiene apariencia aplastada y podría estar levantado (alzado) hacia el abdomen. En las niñas, la uretra abierta es localizada entre un clítoris dividido y el labio menor.